城事5.30特刊:基因守護(hù)者

生物芯片，一個(gè)聽起來“高大上”的名詞。通俗的講，就是把遺傳物質(zhì)放置在一塊小芯片上，通過機(jī)器檢測(cè)，就可以快速分析特定的信息，也就是說，原來要在很大的實(shí)驗(yàn)室中需要很多個(gè)試管的反應(yīng)，現(xiàn)在可以在一張不到指甲大小的芯片上同時(shí)發(fā)生了。邢婉麗是生物芯片北京國家工程研究中心常務(wù)副主任，清華大學(xué)教授。在這里，她和她的團(tuán)隊(duì)參與研發(fā)的多款國際首創(chuàng)生物芯片產(chǎn)品走近百姓的日常生活，廣泛應(yīng)用于疾病診斷、健康管理、食品安全、司法鑒定等眾多領(lǐng)域。

作為工程研究中心的副主任，每天進(jìn)入實(shí)驗(yàn)室指導(dǎo)團(tuán)隊(duì)工作成為邢婉麗教授日常的一部分。在國內(nèi)，她是參與生物芯片研究、產(chǎn)業(yè)化和標(biāo)準(zhǔn)制訂第一批領(lǐng)軍人物中的一員，至今已從事該行業(yè)20多年。

2009年，全球首張遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片在這里誕生。對(duì)于我國第二大類出生缺陷類疾病耳聾而言，很多人并不知道其中60%的病因和遺傳相關(guān)。而這樣的生物芯片，可以從基因的角度對(duì)耳聾進(jìn)行干預(yù)，減少耳聾的發(fā)生。

每天，實(shí)驗(yàn)室的工作人員都會(huì)熟練地操作耳聾基因芯片檢測(cè)實(shí)驗(yàn)，這里已經(jīng)成為全國乃至全球耳聾基因芯片檢測(cè)量最多的機(jī)構(gòu)。迄今，在我國20多個(gè)省市區(qū)，已有200多萬名新生兒因這一技術(shù)受益，有5萬多名受檢者和家庭成員因此避免了“一針致聾”的悲劇。

實(shí)驗(yàn)員將新生兒足跟血中提取的核酸樣本注入到耳聾基因芯片的反應(yīng)池中。1997年，《財(cái)富》雜志就報(bào)道說，“在20世紀(jì)科技史上有兩件事影響深遠(yuǎn)：一是微電子芯片，它是計(jì)算機(jī)和許多家電的‘心臟’，改變了我們的經(jīng)濟(jì)和文化生活，并已進(jìn)入每一個(gè)家庭；另一就是生物芯片，它將改變生命科學(xué)的研究方式，革新醫(yī)學(xué)診斷和治療，極大地提高人口素質(zhì)和健康水平?！?br />

一張這樣普通的芯片，可以同時(shí)完成四名新生兒的耳聾基因檢測(cè)，可用于疾病預(yù)測(cè)、預(yù)防和個(gè)體化治療。醫(yī)生們可以通過研究個(gè)人的基因序列，向攜帶了不良基因的人士提出健康管理和醫(yī)療建議，從而更有效地預(yù)防和治療復(fù)雜疾病。

完成加樣的耳聾基因芯片需要用專用卡盒固定好，然后進(jìn)行后續(xù)的雜交、清洗、干燥各個(gè)步驟的實(shí)驗(yàn)。

完成各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)環(huán)節(jié)的耳聾基因芯片被送入到配套的基因芯片掃描儀中，電腦軟件開始讀取檢測(cè)結(jié)果。

幾分鐘后，樣本的檢測(cè)結(jié)果圖像就清晰地出現(xiàn)在電腦屏幕上。

邢婉麗教授和助手觀看檢測(cè)結(jié)果，該受檢者為一名藥物性耳聾基因攜帶者。像這樣的基因攜帶者，只通過母系遺傳，因而受檢者和母系家庭成員須終身禁用鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素等氨基糖甙類抗生素，否則將引起藥物致聾，且終生不可逆。

這種芯片可以檢測(cè)出中國人群常見4個(gè)耳聾基因、9個(gè)基因位點(diǎn)突變，它們分別對(duì)應(yīng)先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾三大類耳聾缺陷，是新生兒聽力物理篩查方式的有效補(bǔ)充。

邢婉麗教授團(tuán)隊(duì)近幾年研發(fā)出的微流控碟式芯片，成為細(xì)菌、病毒、真菌快速檢測(cè)的新武器。

實(shí)驗(yàn)員從患者痰液中提取細(xì)菌核酸。這種檢測(cè)可以快速確定致病菌種類，為醫(yī)生臨床診斷治療提供極大幫助。

設(shè)計(jì)上經(jīng)過不斷優(yōu)化的碟式芯片，僅用微量樣本就可一次并行完成多個(gè)指標(biāo)的檢測(cè)，圖為樣本被注入到芯片中間部位的聯(lián)通管道中。

雖然工作人員對(duì)這類的實(shí)驗(yàn)已經(jīng)駕輕就熟，但邢婉麗教授對(duì)實(shí)驗(yàn)的每個(gè)環(huán)節(jié)要求都臻于完美。

通過儀器30秒的高速旋轉(zhuǎn)離心，芯片聯(lián)通管道中的樣本被快速“甩”入到周圍24個(gè)圓形的反應(yīng)池中。

“信息量滿滿”的碟式芯片被送入配套的恒溫?cái)U(kuò)增核酸分析儀器中。

通過電腦屏幕可以實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)實(shí)驗(yàn)反應(yīng)過程。邢教授說，傳統(tǒng)病原菌檢測(cè)，光菌株培養(yǎng)就得耗費(fèi)很長時(shí)間，且有些菌株非常難培養(yǎng)成功，而微流控芯片技術(shù)讓這些問題都迎刃而解，使整個(gè)過程縮減至短短幾個(gè)小時(shí)，這對(duì)老人、兒童等特殊呼吸重癥患者而言意義尤其重大。

20分鐘后，實(shí)驗(yàn)完成，邢婉麗教授與工作人員分析檢測(cè)結(jié)果數(shù)據(jù)?，F(xiàn)在，這一技術(shù)平臺(tái)已經(jīng)廣泛應(yīng)用到國內(nèi)上百家醫(yī)院的呼吸道病原菌臨床檢測(cè)中，搶救了很多患者的生命。