《中國出生缺陷防治報告(2012)》數(shù)據(jù)顯示，聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現(xiàn)有聽力殘疾人2054萬，其中0~6歲兒童超過80萬人，約有60%以上的聾人是因為遺傳因素導(dǎo)致?！哆z傳性耳聾基因篩查規(guī)范》中指出：中國人群耳聾基因致病變異的攜帶率至少達(dá)15%，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。
2012年4月，北京市在全國率先使用博奧生物自主研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品對該市新生兒進(jìn)行耳聾基因檢測，成為全國乃至全世界第一個實現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。隨后，成都、長治、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆等近二十多個省市（區(qū)）也將該項目列入為民辦實事民生工程，開展新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查。該產(chǎn)品已在臺灣地區(qū)和泰國獲得醫(yī)療器械注冊證，針對白人的耳聾基因檢測芯片也已取得階段性成果，未來將應(yīng)用到更多的國際市場。
目前，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量已近700萬，檢出總突變率約為6.4%，其中藥物致聾基因攜帶者1.9萬多人，直接避免了受檢者和家庭成員約19萬多人因使用藥物不當(dāng)而致聾。
據(jù)統(tǒng)計，北京耳聾基因篩查項目的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益，這一結(jié)果表明，預(yù)防和減少耳聾殘疾是具有極為重要經(jīng)濟(jì)和社會效益的公共衛(wèi)生項目，同時也是一項典型的惠民工程。
