第二日精彩繼續(xù) 第九屆分子診斷技術(shù)大會(huì)完美落幕

11月9日，由中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，中國工程院整合醫(yī)學(xué)研究院、中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)生物芯片分會(huì)、中山大學(xué)腫瘤防治中心、廣東省抗癌協(xié)會(huì)承辦的“2018醫(yī)學(xué)前沿論壇暨第九屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì)”在廣州隆重召開。

11月10日，延續(xù)大會(huì)首日的火爆場面，第九屆分子診斷技術(shù)大會(huì)持續(xù)帶來精彩內(nèi)容。十余位來自國內(nèi)外的院士、專家、學(xué)者和企業(yè)代表分別帶來了精彩的大會(huì)主題報(bào)告。

主題報(bào)告

第二日的主題報(bào)告圍繞微生物與免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術(shù)與未來醫(yī)學(xué)三大主題展開。

中國工程院副院長、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院院校長王辰院士作報(bào)告

中國工程院副院長、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院院校長王辰院士作了題為《推動(dòng)病原學(xué)分子診斷在我國的規(guī)范開展》的精彩報(bào)告。從病原學(xué)的感染診斷現(xiàn)狀提出分子診斷的應(yīng)用價(jià)值。王辰院士指出相對于傳統(tǒng)檢測方法，分子診斷可提高檢測敏感性。隨著測序技術(shù)以超摩爾定律發(fā)展，通過測序認(rèn)識病原: 宏基因組學(xué)測序、全基因組學(xué)測序、病原panel 測序，極大的變革了臨床病原檢測，并已逐漸應(yīng)用于病原檢測：鑒定疑難感染病原、新發(fā)病毒鑒定、傳染病爆發(fā)的溯源、臨床耐藥檢測等。最后，王辰院士指出，未來感染病精準(zhǔn)診斷之路為：人工智能抗感染（AI for AI，即Artificial Intelligence for Anti-Infection）。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院病原生物學(xué)研究所所長金奇教授作了題為《結(jié)核病診斷技術(shù)》的報(bào)告。金奇教授指出目前我國結(jié)核發(fā)病人數(shù)仍位居全球第二，是結(jié)核病高負(fù)擔(dān)國家。金奇教授介紹了從結(jié)核菌和宿主本身兩方面的檢測思路，從結(jié)核菌菌體的研究思路主要以尋找結(jié)核菌特異性體液/細(xì)胞免疫應(yīng)答marker為主，但均未取得理想的效果；從宿主本身角度主要為獲得免疫標(biāo)識及抗原表位研究，目前血細(xì)胞亞群標(biāo)識篩選效果尚可。最后，金奇教授總結(jié)道結(jié)核病的診斷仍然存在很大的問題，需要我們大家繼續(xù)努力尋找、完善新技術(shù)、新方法。    

中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院院長、華南腫瘤學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任徐瑞華教授作了題為《消化系統(tǒng)腫瘤的精準(zhǔn)診療》的報(bào)告。徐瑞華教授從腫瘤的早診、臨床治療方案的探索和腫瘤的大數(shù)據(jù)平臺三個(gè)方面介紹了課題組的最新研究進(jìn)展。在腫瘤的早診方面，徐瑞華教授課題組在肝癌和結(jié)直腸癌的早診方面創(chuàng)新性的開展了ctDNA甲基化方面的研究。在臨床治療方面，徐瑞華教授課題組在胃癌和結(jié)直腸癌的一線治療、二線治療和三線治療等方向均取得了開創(chuàng)性的進(jìn)展。在腫瘤的大數(shù)據(jù)平臺方面，徐瑞華教授課題組構(gòu)建了腫瘤輔助決策系統(tǒng)、AI影像智能分析系統(tǒng)等平臺，能夠有效的輔助醫(yī)生進(jìn)行臨床診斷。

四川大學(xué)華西醫(yī)院院長李為民教授作了題為《肺癌早期診斷進(jìn)展與方向》的報(bào)告，針對我國目前肺癌的發(fā)病率高、死亡率高問題，他提出加強(qiáng)肺癌早期診斷是降低肺癌死亡率的重要路徑。實(shí)現(xiàn)肺癌早期診斷的關(guān)鍵一是重視肺癌的高危因素、二是規(guī)范肺癌篩查方法、三是精準(zhǔn)評估及處理肺部結(jié)節(jié)、四是加強(qiáng)液體活檢技術(shù)的研究與應(yīng)用。其中根據(jù)“影像組學(xué)”特征，充分利用人工智能技術(shù)，研發(fā)肺部結(jié)節(jié)人工智能輔助診斷系統(tǒng)，可以有效協(xié)助臨床決策，為肺癌診治提供了新的方法。

復(fù)旦大學(xué)“復(fù)旦·浩清”特聘教授、副校長金力院士作了題為《人類表型組研究》的報(bào)告。首先，金力院士從遺傳學(xué)的發(fā)展與基因組時(shí)代出發(fā)，深入淺出地介紹了表型及表型組學(xué)的定義，認(rèn)為生物醫(yī)學(xué)發(fā)展已從“發(fā)現(xiàn)基因與表型的關(guān)系”轉(zhuǎn)變?yōu)椤耙员硇蜑橹行摹?的遺傳學(xué)范式。隨后，金力院士通過糖尿病、皮膚顏色等表型為案例，介紹了表型組跨尺度、高度復(fù)雜及動(dòng)態(tài)性的重要特征及研究策略。關(guān)于近年來建立并發(fā)展的國際人類表型組研究協(xié)作組（IHPC），金力院士系統(tǒng)介紹了其貫通宏觀微觀、進(jìn)行大型人群隊(duì)列研究的總體思路，敘述了人類表型組國際大科學(xué)計(jì)劃的頂層設(shè)計(jì)與目標(biāo)，并報(bào)告了現(xiàn)階段關(guān)于表型組測量標(biāo)準(zhǔn)、平臺及信息支撐分析方法的成果。最后，金力院士總結(jié)人類表型組研究的愿景——“為人類做一本書，即走向未來的導(dǎo)航圖”。

清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團(tuán)有限公司總裁程京院士分享了題為《精準(zhǔn)診斷助力打消“肺部陰影”疑云》的報(bào)告，以臨床上常見的“肺部陰影”為例，揭示精準(zhǔn)診斷在臨床應(yīng)用的全景。首先，生物芯片技術(shù)包括微陣列芯片和微流控芯片可助力呼吸道病原體快速篩查、診斷和治療（如結(jié)核與非結(jié)核分枝桿菌感染、細(xì)菌感染、病毒感染、真菌感染檢測及病原體耐藥分析）；結(jié)合肺癌遺傳易感性和中醫(yī)體質(zhì)易患性預(yù)測、結(jié)合中醫(yī)眼象健康成像儀與腫瘤分子標(biāo)志物檢測等，可系統(tǒng)地應(yīng)用于肺癌的未病-欲病-已病各個(gè)階段，助力肺癌的早期預(yù)警和診斷、個(gè)體化治療和復(fù)發(fā)監(jiān)測。以上技術(shù)方案將極大地促進(jìn)感染性疾病和腫瘤等重大慢病的臨床治療決策和中西醫(yī)并重的健康管理體系的完善。

北京大學(xué)黃巖誼教授作了題為《ECC sequencing - Can NGS be error-free?》的報(bào)告，在當(dāng)今的二代測序（NGS）的浪潮中，測序的準(zhǔn)確性和測序長度是當(dāng)代NGS面臨的兩大挑戰(zhàn)。黃巖誼教授團(tuán)隊(duì)開創(chuàng)的ECC測序法采用獨(dú)特設(shè)計(jì)的有效的熒光發(fā)生測序底物進(jìn)行測序，并在該方法中引進(jìn)跨領(lǐng)域的信號糾錯(cuò)編碼技術(shù)，大幅度增加了測序精度。秉承實(shí)事求是的科學(xué)精神，黃巖誼教授在實(shí)驗(yàn)室搭建的原理樣機(jī)，獲得了單端測序超過200堿基讀長無錯(cuò)誤的實(shí)驗(yàn)結(jié)果。

南方科技大學(xué)生物系賀建奎研究員作了題為《第三代基因測序在臨床的應(yīng)用》的主題報(bào)告。賀建奎研究員首先介紹了測序技術(shù)的發(fā)展和趨勢、賀建奎研究員指出高通量DNA測序技術(shù)的發(fā)展態(tài)勢是從生化轉(zhuǎn)向物理，第三代與第二代測序相比的主要特點(diǎn)是靈敏度高、無需PCR擴(kuò)增，擁有更多的應(yīng)用拓展。賀建奎研究員指出，三代測序儀具備更低成本、更短時(shí)間、更高靈敏度、更強(qiáng)特異性的臨床應(yīng)用潛力。最后，賀建奎研究員介紹了第三代基因測序技術(shù)在無創(chuàng)產(chǎn)前NIPT、胚胎植入前基因篩查PGS、石蠟包埋腫瘤組織測序等臨床方面及科研方面的應(yīng)用。

2018中國醫(yī)院院長高峰論壇

11月9日，2018中國醫(yī)院院長高峰論壇與大會(huì)同期舉行。本次院長高峰論壇，全明星陣容來襲，聚焦創(chuàng)新、趨勢、前沿，來自全國知名醫(yī)院的領(lǐng)頭人在論壇上分享了前沿的管理智慧。

南方科技大學(xué)生物系賀建奎研究員作報(bào)告

北京大學(xué)黃巖誼教授作報(bào)告

清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團(tuán)有限公司總裁程京院士作精彩報(bào)告

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院血研所黃金艷教授作報(bào)告

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院血研所黃金艷教授作了題為《RNA-seq應(yīng)用于血液腫瘤的臨床診斷》的精彩報(bào)告。黃金艷教授主要分享了其團(tuán)隊(duì)通過多組學(xué)整合測序在血液腫瘤研究中給臨床診斷做出預(yù)后評估和疾病分層。黃金艷教授通過RNA-seq和WES相結(jié)合的技術(shù)對BCP-ALL、T-ALL樣本進(jìn)行生信分析發(fā)現(xiàn)了新hrefback="javascript:if因、DUX4融合基因，ZNF384融合基因等）這一研究結(jié)果對急性淋巴細(xì)胞白血病具有重要的臨床指導(dǎo)意義并輔助預(yù)后評估。同時(shí)黃金艷教授團(tuán)隊(duì)建立了急性淋巴白血病基因融合與突變知識庫，并以Web服務(wù)的方式向用戶提供查詢、協(xié)同編輯等功能。黃金艷教授指出未來可以通過RNA-seq技術(shù)給血液腫瘤提供更精準(zhǔn)的檢測。

復(fù)旦大學(xué)“復(fù)旦·浩清”特聘教授、副校長金力院士作報(bào)告

四川大學(xué)華西醫(yī)院院長李為民教授作報(bào)告

北京大學(xué)人民醫(yī)院呼吸與危重癥科主任高占成教授作報(bào)告

 北京大學(xué)人民醫(yī)院呼吸與危重癥科主任高占成教授作了題為《呼吸道病原微生物分子診斷現(xiàn)狀》的主題報(bào)告。高占成教授結(jié)合病例從臨床醫(yī)生hrefback="javascript:if染的臨床診斷以及分子檢測和治療。報(bào)告中，高占成教授高度評價(jià)了博奧晶典的呼吸道病原菌檢測產(chǎn)品。高占成教授指出，抗生素耐藥是全球衛(wèi)生健康面臨的巨大挑戰(zhàn)，在我國，每年2億人使用抗生素，其實(shí)有1億3千萬人是不需要抗生素的，同時(shí)，高占成教授強(qiáng)調(diào)同一細(xì)菌，在不同濃度情況下、細(xì)菌耐藥程度不同。報(bào)告最后，高占成教授對肺部感染病原分子診斷應(yīng)用提出建議，呼吁研發(fā)人員重視快速特異檢測常見、少見或難培養(yǎng)的多種呼吸道感染病原菌及其相應(yīng)耐藥基因。

解放軍總醫(yī)院健康管理研究院主任、中國健康管理協(xié)會(huì)副會(huì)長曾強(qiáng)教授作報(bào)告

解放軍總醫(yī)院健康管理研究院主任、中國健康管理協(xié)會(huì)副會(huì)長曾強(qiáng)教授作了題為《腸道菌群在代謝性疾病的創(chuàng)新應(yīng)用》的精彩報(bào)告。腸道菌群是當(dāng)下的研究熱點(diǎn)，它影響著多種疾病的發(fā)生發(fā)展以及人類的健康。曾強(qiáng)教授團(tuán)隊(duì)通過動(dòng)物與人群研究發(fā)現(xiàn)，益生元、 益生菌、 FMT糞菌膠囊在對肥胖和糖尿病等代謝性疾病的干預(yù)上能產(chǎn)生一些列的有益影響。最后曾強(qiáng)教授預(yù)測，在未來宏基因組檢測在疾病的診斷、 治療與干預(yù)中必將能發(fā)揮出越來越重大的作用。

中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院院長、華南腫瘤學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任徐瑞華教授作報(bào)告

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院病原生物學(xué)研究所所長金奇教授作報(bào)告