2018年11月9日,由中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學部、清華大學、生物芯片北京國家工程研究中心主辦,中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會、中國醫(yī)院協(xié)會臨床檢驗管理專業(yè)委員會、全國生物芯片標準化技術委員會、中國高科技產(chǎn)業(yè)化研究會、美洲華人遺傳學會(ACGA)協(xié)辦,中國工程院整合醫(yī)學研究院、中國醫(yī)藥生物技術協(xié)會生物芯片分會、中山大學腫瘤防治中心、廣東省抗癌協(xié)會承辦的“2018醫(yī)學前沿論壇暨第九屆中國分子診斷技術大會”在廣州隆重召開。
專家合影
會議邀請了來自中國科學院、中國工程院的近十名院士,國內(nèi)外生物醫(yī)學界專家代表,行業(yè)精英,企業(yè)代表以及媒體朋友等1000余人參會。中國工程院三局王元晶副局長、廣東省科技廳龔國平副廳長、中山大學校長羅俊院士、中山大學腫瘤防治中心徐瑞華院長、中山大學腫瘤防治中心武少新書記、中國科學院和中國工程院的樊代明院士、王辰院士、程京院士、夏咸柱院士、周宏灝院士、徐建國院士、金力院士、卞修武院士以及國醫(yī)大師王琦教授蒞臨會議現(xiàn)場,此外還有近20位來自國內(nèi)外的頂級學者和專家應邀參會并作精hrefback="javascript:ifp style="text-align: center">
程京院士主持大會開幕式
中山大學校長羅俊院士、廣東hrefback="javascript:if院士分別做開幕式致辭。
中山大學校長羅俊院士致辭
中山大學校長羅俊院士在致辭中表示,作為當今世界前沿學科,分子診斷技術對于滿足人民群眾日益增長的健康需求,完善國家科技創(chuàng)新體系,占領世界前沿科技制高點具有非常重要的意義。長期以來,中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學部、清華大學、生物芯片北京國家工程研究中心在推進我國分子診斷技術發(fā)展創(chuàng)新上面一直發(fā)揮著重要的引領作用,取得了顯著成效。今天,眾多知名院士、專家共聚一堂hrefback="javascript:if此平臺進行深入、充分的交流,讓學術思想碰撞出更多智慧的火花!
廣東省科技廳龔國平副廳長致辭
作為東道主政府代表,廣東省科技廳龔國平副廳長在致辭中表示,廣東作為全國的醫(yī)藥大省,在生物醫(yī)藥技術和產(chǎn)業(yè)發(fā)展等方面都具有比較雄厚的基礎。今天召開的這屆分子診斷技術大會,為學術界、醫(yī)務界、工程技術界及產(chǎn)業(yè)界搭建了溝通交流、學習借鑒的平臺。接下來,省科技廳將大力支持醫(yī)學前沿和分子診斷技術的研究和產(chǎn)業(yè)hrefback="javascript:if,攜手合作,共同譜寫醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展的新篇章,為生物醫(yī)藥科技成果轉(zhuǎn)化應用及產(chǎn)業(yè)化提供強有力科技保障。
中國工程院樊代明院士致辭
樊代明院士作為主辦方代表做開幕式致辭,他表示,現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展,主要得益于兩只眼睛,一只是影像學,一只是檢驗醫(yī)學,未來檢驗醫(yī)學的發(fā)展需要整合數(shù)據(jù),第九屆分子診斷大會也是一個“整合”的會議,是各醫(yī)生科室、各專業(yè)、各方向的整合,也是資源的整合。
隨著分子診斷、AI智能和互聯(lián)網(wǎng)的快速發(fā)展,實現(xiàn)生命全周期的健康管理成為可能。本屆大會共設遺傳及出生缺陷分子診斷、藥物基因組學分子診斷、微生物與免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術與未來醫(yī)學五大熱點主題,圍繞落實創(chuàng)新驅(qū)動戰(zhàn)略和健康中國戰(zhàn)略,解讀我國醫(yī)藥科技創(chuàng)新“十三五”期間的總體思路、目標任務及相關政策,為學術界、醫(yī)務界、工程技術界以及產(chǎn)業(yè)界hrefback="javascript:if>
樊代明院士做特邀報告
作為特邀報告人,樊代明院士首先作《醫(yī)學的反向研究》的報告。樊代明院士指出現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)展至今取得了無以倫比的成就,但是,現(xiàn)代醫(yī)學研究和實踐一味向技術化發(fā)展和微觀領域深入,由此導致了專業(yè)過度分化、??七^度細化和醫(yī)學知識碎片化,忽略了對人文的重現(xiàn)和對整體的把握,已經(jīng)引發(fā)自身難以解決的難題。我們應該換一種思維方式,這就是反向醫(yī)學研究。以藥物研發(fā)為例,樊代明院士提出一藥多用、老藥新用、整合用藥、藥物間接起效等多種研究方法。樊院士的發(fā)言大大啟發(fā)hrefback="javascript:if反響熱烈。
大會首日,院士專家們分別圍繞藥物基因組學分子診斷、腫瘤分子診斷、遺傳及出生缺陷分子診斷、微生物與免疫分子診斷四大主題做了精彩報告。
中南大學臨床藥理研究所所長周宏灝院士作報告
中南大學臨床藥理研究所所長周宏灝院士作了題為《個體化(精準)醫(yī)學的現(xiàn)狀與未來》的報告。周宏灝院士總結(jié)了當前個體化醫(yī)學的行業(yè)現(xiàn)狀,指出藥物基因組學分子診斷的發(fā)展能夠給患者提供基因水平的診斷,醫(yī)生依據(jù)用藥相關基因的檢測結(jié)果,可以為患者提供更加有效的用藥方案。對比國內(nèi)外藥物基因組學分子診斷的發(fā)展現(xiàn)狀,指出不同種族間存在藥物相關基因的差異、hrefback="javascript:if國必須擁有自己的評判體系。周宏灝院士領導的團隊遵循“源于臨床,歸于臨床”的理念,致力于個體化治療的臨床應用,并積極推動藥物基因組學分子診斷評價體系的完善。他認為,隨著分子診斷學技術的發(fā)展,個體化醫(yī)學面臨前所未有的機遇與挑戰(zhàn),中國規(guī)范化用藥任重而道遠。
中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院實驗診斷中心主任周洲教授作報告
中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院實驗診斷中心主任周洲教授作了題為“心血管邁向精準醫(yī)學時代”的報告。周洲教授在報告中主要從國家政策層面和科學層面兩方面闡述了心血管病精準醫(yī)療的重要意義。在國家政策層面,目前我國的醫(yī)療費用年增長率遠高于GDP增長率,這將難以遏制我國看病難、看病貴的問題,而以精準診斷為基礎的精準治療、針對性治療將很大程度上緩解高速增長的醫(yī)療費用問題。在科學層面,周洲教授認為心血管病精準醫(yī)療是臨床表型指導的醫(yī)療與基因型指導的醫(yī)療的結(jié)合,應hrefback="javascript:if治療靶點,識別新的疾病基因型。最后,周洲教授總結(jié)說,心血管的精準醫(yī)學應以臨床為導向,依靠人群隊列、結(jié)構(gòu)化病歷、組學技術、移動通信四個關鍵技術,選擇好人群和病人隊列,組建“雙棲”專家團隊,是我國精準醫(yī)學發(fā)展“有的放矢”、“有所作為”的關鍵。
吉林大學第一醫(yī)院基因診斷中心主任姜艷芳教授作報告
吉林大學第一醫(yī)院基因診斷中心主任姜艷芳教授作了題為《基因檢測與精準用藥》的報告。近年來基因檢測技術的發(fā)展日新月異,也從實驗室快速走向臨床,指導各學科精準用藥,改善了傳統(tǒng)用藥模式存在的不足。由于人體的基因型不同,導致藥物作用的效果千差萬別,在治療的同時也會出現(xiàn)伴隨嚴重副作用的現(xiàn)象。精準用藥是根據(jù)人的基因型,并綜合環(huán)境和生活方式等因素,針對病人“量體裁衣”。姜艷芳教授從心腦血管疾病、高血壓、風hrefback="javascript:if基因檢測指導臨床用藥的經(jīng)典案例進行了分享;詳細闡述了目前精準用藥的藥物種類及基因檢測方案,并對基因檢測在精準用藥中的發(fā)展進行了展望。臨床用藥已經(jīng)進入個體化用藥時代,通過精準用藥基因檢測,檢測患者用藥涉及到的相關基因,根據(jù)患者的基因型選取合適的藥物,實現(xiàn)“基因?qū)蛐汀眰€體化藥物治療,指導患者用藥,最終達到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、減少醫(yī)療費用的目的。
陸軍hrefback="javascript:if學研究所所長卞修武院士作報告
陸軍軍醫(yī)大學第一附屬醫(yī)院教授,全軍臨床病理學研究所所長卞修武院士作了題為《腫瘤異質(zhì)性與腫瘤微環(huán)境---腫瘤精準醫(yī)學的挑戰(zhàn)與對策》的報告。卞修武院士從腫瘤干細胞和腫瘤異質(zhì)性、腫瘤血管異質(zhì)性與腫瘤微環(huán)境兩大方向闡述腫瘤的內(nèi)在機制,提出“腫瘤病理表型組異質(zhì)性”和“腫瘤微血管構(gòu)筑表型異質(zhì)性”概念,并講述了腫瘤“種子”與免疫微環(huán)境“土壤”之間的相互作用,認為腫瘤演進和診療的關鍵在于醫(yī)學影像、病理、多組學融合,實現(xiàn)分子功能可視化。
北京大學人民醫(yī)院胸外科和胸部微創(chuàng)中心主任王俊教授分享了《當傳統(tǒng)胸外科遇到現(xiàn)代分子技術》的報告。王俊教授講到,當前,我國肺癌外科手術已達到國際先進水平,實現(xiàn)了從傳統(tǒng)開胸手術到現(xiàn)代微創(chuàng)手術的發(fā)展。但臨床外科醫(yī)生依然有諸多困惑。例如篩查困惑及肺癌精準切除問題困惑。早期肺癌患病比例低,85%肺癌患者發(fā)現(xiàn)已是晚期,沒辦法手術,生存時間短,存活率低。外泌體、ctDNA、miRNA等分子診斷手段有助于肺癌鑒別診斷,以期實現(xiàn)肺癌早診早治。針對癌變組織找不到/切不準的問題,王俊教授表示利用分子影像熒光定位導航外科手術,可有效提高腫瘤外科手術的靈敏性與準確性。
美洲華人遺傳協(xié)會會長、耶魯大學醫(yī)學院遺傳學系分子細胞遺傳學和基因組醫(yī)學實驗室主任李培寧教授與嘉賓分享了《細胞基因組學異常與人類發(fā)育》的專題報告。李培寧教授首先從技術的角度,以自身工作結(jié)果為例介紹了aCGH分析方法,染色體異常、ROH、拷貝數(shù)變異等結(jié)果質(zhì)量的評估,接著以大量的數(shù)據(jù)說明了從產(chǎn)前到兒童期的不同的生命階段患病的原因有極大差異的結(jié)論,并向我們展示了他的團隊的遺傳診斷思路。隨后,李培寧教授向我們描述了疾病診斷的推薦方案、疾病表型關聯(lián)推薦方案,并描述了目前的遺傳診斷三大思路:表型出發(fā)、基因出發(fā)與基因與表型結(jié)合,并表達了對基因與表型結(jié)合手段的期待。
中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院院長封志純教授作報告
中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院院長封志純教授作了題為《智力障礙分子診斷技術及遺產(chǎn)信息庫的建立》的報告。封志純教授首先提出了智力障礙的三個診斷標準:缺陷發(fā)生在發(fā)育階段、總體智能缺陷、適應功能缺陷。但是智力障礙也存在表型和基因的多樣性,少量的基因僅僅可以解釋部分ID患者,ID基因和表型異質(zhì)性很強。建立智力障礙相關的表型和基因數(shù)據(jù)庫有助于深入研究表型的多樣性和交叉性、研究表型和基因的相關性等分析,有助于智力障礙疾病機理和臨床分析研究。為此,封志純教授課題組構(gòu)建出病例-基因-突變位點-表型全面整合的ID數(shù)據(jù)庫IDminer。
上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院耳鼻喉科醫(yī)師陶永研究員作報告
上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院耳鼻喉科醫(yī)師陶永研究員針對耳聾精準醫(yī)學方向的研究進展,分享了《耳聾精準醫(yī)學進展》的精彩報告。據(jù)了解,全世界耳聾總數(shù)達到3.6億人,其中遺傳因素占比超過60%,耳聾危害十分嚴峻,陶永研究員指出耳聾精準學是指根據(jù)患者的基因,環(huán)境和生活方式等進行決策性的醫(yī)療手段。耳聾精準診斷的新模式一方面需要將聾病新基因克隆與功能研究,另一方面是常見遺傳性耳聾基因型與表型關聯(lián)研究。此外,陶永研究員講到,基因編輯技術有望實現(xiàn)聾病的精準治療。結(jié)合生物醫(yī)學信息大數(shù)據(jù)分析和臨床信息數(shù)據(jù)分析,耳聾的精準預防,診斷和治療及預后的時代已經(jīng)來臨,耳聾患者的生活質(zhì)量有望得到良好的改善。
復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院教授、遺傳工程國家重點實驗室副主任張鋒教授作報告
復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院教授、遺傳工程國家重點實驗室副主任張鋒教授作了題為《出生缺陷中基因組拷貝數(shù)變異的遺傳分析》。張鋒教授表示, CNV分析已經(jīng)成為臨床分子診斷的重要手段,目前CNV檢測的平臺主要有:基因組雜交芯片技術CGH、SNP芯片平臺和高通量測序分析平臺。這些平臺各有優(yōu)勢,相互不同。比較基因組雜交芯片技術CGH,可以根據(jù)不同的檢測目標進行定制,適應不同的臨床分析,也可以調(diào)整探針的數(shù)量實現(xiàn)不同的檢測分辨率,相對較為靈活。張鋒教授提出全基因組測序進行拷貝數(shù)檢測可能是未來的方向,可以同時分析點突變、短片斷甚至大片段的拷貝數(shù)變異。最后,張鋒教授總結(jié),對疾病開展基因診斷和遺傳咨詢的前提是:需要確定基因型和臨床表型之間的關系以及對基因突變和CNV致病機理有完整解析。
中國疾病預防控制中心傳染病預防控制國家重點實驗室主任徐建國院士作報告
中國疾病預防控制中心傳染病預防控制國家重點實驗室主任徐建國院士分享了題為《細菌宏分類組學metataxonomics》的精彩報告。隨著測序技術的進步,觀察細菌方法由染色涂片,轉(zhuǎn)變?yōu)閷毦?6S rRNA的測定,16S rRNA序列分析是細菌鑒定和多樣性分析中應用最廣泛的技術。徐建國院士通過使用PacBio序列分析平臺,獲得了幾乎全長的16S rRNA基因序列,并使依賴16S rRNA序列分析的細菌學分類達到種的水平。并以青藏高原禿鷲、高原旱獺、藏羚羊等為研究對象,發(fā)現(xiàn)了大量未知的病原菌,命名了十余種新的病原微生物,對于我國重大傳染病疫情或事件的防控具有重要的意義。
中國醫(yī)科大學副校長尚紅教授作報告
中國醫(yī)科大學副校長尚紅教授發(fā)表了題為《HIV感染和精準醫(yī)學》的精彩報告。尚紅教授主要分享了我國艾滋病流行特點以及精準干預、 精準監(jiān)測、精準檢測、精準治療的相關研究進展與成果。尚紅教授指出通過大型隊列研究,發(fā)現(xiàn)HIV傳播規(guī)律,為疫情監(jiān)測提供了新的靶標。以臨床耐藥檢測數(shù)據(jù)構(gòu)建病毒分子傳播網(wǎng)絡,對分子傳播網(wǎng)絡評分高的個體開展精準治療,能獲得更優(yōu)的成本效益比,為HIV疫情的精準監(jiān)測提供科學依據(jù),從而有效控制了HIV的傳播。尚紅教授提出,未來我們可通過運用精準醫(yī)學技術手段,來識別高危人群,提供科學檢測,提升診斷水平,提高治療效果,最終可以促進實現(xiàn)“90%診斷,90%治療,90%控制”3個90%的目標。
博奧晶典新品發(fā)布會
博奧晶典新品發(fā)布會現(xiàn)場
會議期間,作為博奧生物集團暨生物芯片北京國家工程研究中心的核心產(chǎn)業(yè)化企業(yè),北京博奧晶典生物技術有限公司(簡稱“博奧晶典”)舉辦了創(chuàng)‘芯’建不凡——2018博奧晶典新品發(fā)布會,活動現(xiàn)場眼象健康成像儀、IMAP系統(tǒng)LuxScan?10K-D微陣列芯片掃描儀、抗栓治療用藥相關6個基因位點多態(tài)性檢測試劑盒(微陣列芯片法)等三大新品發(fā)布。其中,抗栓治療用藥相關6個基因位點多態(tài)性檢測試劑盒已經(jīng)獲得醫(yī)療器械注冊證(國械注準:20183400428),其它兩項產(chǎn)品即將獲證。
圓桌論壇
圓桌論壇上,陸軍軍醫(yī)大學第一附屬醫(yī)院教授、全軍臨床病理學研究所所長卞修武,美洲華人遺傳協(xié)會會長、耶魯大學醫(yī)學院遺傳學系分子細胞遺傳學和基因組醫(yī)學實驗室主任李培寧教授,復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院教授、遺傳工程國家重點實驗室副主任張鋒,上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院耳鼻喉科醫(yī)師陶永等專家學者參與現(xiàn)場互動頻繁。
在圓桌論壇上專家們從遺傳和腫瘤兩個方向進行了充分的交流。在腫瘤方面就腫瘤異質(zhì)性等問題作了深入的探討,并指出腫瘤個性化治療未來還有很長的路要走。在遺傳性出生缺陷篩查方向,專家給出了如何快速廣泛開展工作的指導性建議。并指出臨床和科研相互配合才能做好未來的遺傳工作。此外,分子診斷技術應和倫理、法規(guī)等相互促進,共同發(fā)展。
據(jù)了解,精彩議程將持續(xù)到11月10日。在第二日的會議中,中國工程院副院長、中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院院校長王辰院士,復旦大學“復旦·浩清”特聘教授,副校長金力院士,清華大學醫(yī)學院長江學者計劃特聘教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士及其余9位專家學者將圍繞微生物與免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術與未來醫(yī)學三大主題展開討論和交流,為與會者奉上學術性極強的饕餮大餐。
中國分子診斷技術大會立足于科研、臨床、工程等多個學科交叉點,聚焦轉(zhuǎn)化醫(yī)學、個體化醫(yī)學、精準醫(yī)學、大健康等行業(yè)熱點,已經(jīng)成功舉辦了八屆,影響力深遠。八年來,來自中、美、歐等國家和地區(qū)的多名頂級專家和行業(yè)精英齊聚論道,累計近萬人參與盛會,是分子診斷業(yè)界人士分享最新科技成果、開啟智慧碰撞的世界頂級平臺。
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