國獎專題丨將顛覆和超越進行到底

由清華大學(xué)、中國人民解放軍總醫(yī)院和博奧生物集團有限公司（簡稱“博奧生物”）聯(lián)合研發(fā)的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”項目榮獲2018年度國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎，引發(fā)媒體廣泛關(guān)注和報道。

項目主要完成人合影

科技日報

有數(shù)據(jù)顯示，聽力障礙已成我國第二大出生缺陷疾病。我國現(xiàn)有聽力殘疾人2054萬，其中0—6歲兒童超過80萬人，且每年新增3萬聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。

“因此，早期診聾防聾至關(guān)重要。研究表明，約有60%重度耳聾是因為遺傳因素導(dǎo)致。正常人中約5%的耳聾基因攜帶率，是造成成人后天耳聾和生育下一代聾兒的主要原因。然而，傳統(tǒng)的耳聾篩查和診斷技術(shù)操作繁瑣、通量低，且難以發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物致聾敏感人群?！敝袊こ淘涸菏俊⑶迦A大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授程京說。所以，迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變檢測技術(shù)及配套設(shè)備，以實現(xiàn)規(guī)?；A(yù)防耳聾。

由清華大學(xué)、中國人民解放軍總醫(yī)院和博奧生物集團有限公司聯(lián)合研發(fā)的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”項目，發(fā)明了多重等位基因特異性擴增及通用芯片技術(shù)，并在此基礎(chǔ)上研制出全球首款耳聾基因診斷芯片，可同時檢測4個最常見致聾基因上的9個突變熱點，使我國成為國際上規(guī)模最大的對遺傳病進行分子篩查的國家。

該項目目前已推廣到全國包括臺灣在內(nèi)的30余個省市及越南等地，并已在20個省市納入政府民生工程。截至2018年底，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過320萬，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬多人因使用藥物不當而致聾。該項目榮獲2018年度國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎。

中國新聞網(wǎng)

此外，人民日報客戶端、光明日報、今日頭條、網(wǎng)易、21世紀經(jīng)濟報道、測序中國、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)等數(shù)十家媒體紛紛轉(zhuǎn)載報道了此次獲獎盛況。