昆明日?qǐng)?bào)丨全球首創(chuàng)“中國芯” 昆明攜手博奧生物開創(chuàng)耳聾防控新時(shí)代

耳朵是人類感知世界的重要窗口，但有這樣一個(gè)群體可能因?yàn)檎`用某些藥物而“一針致聾”，也有小孩“一掌致聾”，從此告別有聲世界的美好。

隨著生物科技的迅猛發(fā)展，一張小小的“中國芯”向世界宣告：這樣的悲劇完全可以避免。這款由我國原創(chuàng)、全球首款獲得臨床準(zhǔn)入的遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)系統(tǒng)，已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了耳聾早診斷和早預(yù)防的技術(shù)性突破。

為促進(jìn)先進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)惠及民生，昆明市政府?dāng)y手博奧生物集團(tuán)有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心（下稱“博奧生物”），在盤龍區(qū)、呈貢區(qū)和官渡區(qū)試點(diǎn)開展新生兒遺傳性耳聾基因芯片篩查政府民生工程項(xiàng)目，并計(jì)劃逐步在全市范圍內(nèi)推廣實(shí)施。同時(shí)，雙方還進(jìn)一步合作將博奧生物自主創(chuàng)新研發(fā)的全套生物芯片技術(shù)平臺(tái)引入昆明，提升耳聾防控的整體成效。

一滴足跟血揪出耳聾基因

盛夏的一天，盤龍區(qū)人民醫(yī)院產(chǎn)科內(nèi)一名女嬰呱呱墜地。

醫(yī)院除了為她進(jìn)行常規(guī)的新生兒疾病篩查外，還用一張采血卡在孩子的足跟上采集了三個(gè)血斑。

三個(gè)血斑用來做什么？原來，這是盤龍區(qū)人民政府和博奧生物合作、在全省率先實(shí)施的健康惠民項(xiàng)目——遺傳性耳聾基因芯片篩查政府民生示范工程。從今年1月1日起，凡父母任意一方是盤龍戶籍的新生兒均可免費(fèi)進(jìn)行一次遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)。

傳統(tǒng)的新生兒物理聽力篩查僅能檢測(cè)出已經(jīng)發(fā)生的先天性耳聾，對(duì)后期耳聾的發(fā)生難以起到有效預(yù)防作用。為突破耳聾防控技術(shù)難題，博奧生物自主創(chuàng)新了遺傳性耳聾基因芯片篩查平臺(tái)，覆蓋了能夠檢測(cè)先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的耳聾基因位點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測(cè)的難題，使耳聾的早診斷和早干預(yù)成為可能。

博奧生物自主創(chuàng)新的遺傳性耳聾基因芯片篩查平臺(tái)通過對(duì)4個(gè)常見遺傳性耳聾相關(guān)基因的15個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，可提前發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾高危新生兒，并對(duì)其采取針對(duì)性的干預(yù)措施。對(duì)先天性耳聾患者及早確診、及早干預(yù)，避免因聾致??；對(duì)遲發(fā)性及藥物性耳聾高危新生兒及早進(jìn)行生活指導(dǎo)、禁用致聾藥物可避免后期致聾和藥物致聾；對(duì)耳聾基因陽性兒童和已育耳聾兒家庭，可提供婚育指導(dǎo)避免下一代或再孕生育先天性耳聾新生兒，真正做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，避免和減少聽力殘障的發(fā)生。

今年，除了在盤龍區(qū)試點(diǎn)開展新生兒耳聾基因芯片篩查外項(xiàng)目還將覆蓋到呈貢區(qū)和官渡區(qū)，并逐步惠及全市所有的新生兒。在盤龍區(qū)目前已完成的380余例新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)中，已檢測(cè)出3位攜帶藥物性耳聾的小朋友。

博奧生物已在全國20多個(gè)省市開展新生兒及高危人群遺傳性耳聾篩查民心工程，使我國350多萬名新生兒獲益，是迄今為止全球規(guī)模最大的遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目。同時(shí)，博奧生物自主研發(fā)、具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片系統(tǒng)，作為中國高科技的代表已經(jīng)走出國門，為國際分子診斷事業(yè)的發(fā)展作出了實(shí)質(zhì)性貢獻(xiàn)。

覆蓋普通檢驗(yàn)到高端檢測(cè)

在中國科學(xué)院昆明植物研究所內(nèi)，一棟名為“博奧樓”的四層大樓，正是博奧生物在昆明投資興建的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所——昆明博奧三合醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所在地（下稱昆明博奧三合），是博奧生物在云南地區(qū)的科學(xué)研究和技術(shù)推廣應(yīng)用基地。

走進(jìn)密閉的符合國家規(guī)范的標(biāo)準(zhǔn)PCR實(shí)驗(yàn)室內(nèi)，一臺(tái)臺(tái)高端分子診斷設(shè)備顯得頗為神秘。昆明博奧三合建成了全球領(lǐng)先的生物芯片、高通量測(cè)序和分子病理技術(shù)平臺(tái)，可開展從最普通的臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)到與世界接軌的多種高端基因檢測(cè)項(xiàng)目，志在打造“以診明療”和“以診促療”的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)應(yīng)用服務(wù)基地，促進(jìn)昆明市乃至云南全省的重大疾病預(yù)警、預(yù)防及個(gè)體化診療整體發(fā)展水平。

“以遺傳性耳聾基因篩查為例，每一個(gè)標(biāo)本來到實(shí)驗(yàn)室后首先需要檢查標(biāo)本是否合格，合格的標(biāo)本信息會(huì)被錄入系統(tǒng)，緊接著進(jìn)行核酸提取，提取完成后核酸會(huì)通過傳遞窗運(yùn)送至擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行擴(kuò)增增量以便于檢測(cè)，擴(kuò)增環(huán)節(jié)需要2至3個(gè)小時(shí)，接下來將進(jìn)行芯片雜交，雜交完成后通過芯片掃描儀對(duì)芯片進(jìn)行掃描即可準(zhǔn)確解讀出耳聾基因密碼?！?昆明博奧三合總經(jīng)理閆俊嶺介紹，遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目有著嚴(yán)格的質(zhì)量控制體系。如果發(fā)現(xiàn)耳聾基因陽性結(jié)果，會(huì)對(duì)樣本進(jìn)行再次復(fù)核驗(yàn)證，同樣陰性結(jié)果也會(huì)抽取一定比例的樣本再次進(jìn)行檢驗(yàn)，以確保檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠。

昆明可完成多項(xiàng)特種檢驗(yàn)

近年來，隨著基因檢測(cè)技術(shù)如火如荼地發(fā)展，疾病診斷的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代已經(jīng)加速到來。昆明博奧三合依托博奧生物的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，以生物芯片和基因測(cè)序技術(shù)為基礎(chǔ)，重點(diǎn)圍繞出生缺陷及遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病開展高端、特種分子檢驗(yàn)服務(wù)。除了可以完成耳聾基因篩查外，今后像無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查、遺傳病篩查、腫瘤診斷與治療、心腦血管個(gè)體化用藥檢測(cè)、感染性疾病檢測(cè)等眾多高端特種檢測(cè)項(xiàng)目在昆明即可完成。

目前，除了在昆明市開展新生兒遺傳性耳聾基因芯片篩查項(xiàng)目外，博奧生物正在攜手盤龍區(qū)打造醫(yī)防融合的智慧社區(qū)三高慢病防控體系。今后，博奧生物還將與中國科學(xué)院昆明植物研究所合作建設(shè)分子本草研發(fā)中心，深入挖掘和開發(fā)云南省中藥、民族藥資源，加速開展現(xiàn)代化中藥新藥和功能性新產(chǎn)品的研制，為云南中醫(yī)藥走出國門提供強(qiáng)有力的技術(shù)支撐。