海外網(wǎng)“海內(nèi)外專家聯(lián)手 推進(jìn)遺傳性耳聾基因篩查研究”。

海外網(wǎng)4月17日電 4月16日，由中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心、博奧生物集團(tuán)有限公司主辦的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬(wàn)暨科學(xué)與國(guó)際合作論壇”在北京舉行。我國(guó)已開(kāi)展耳聾基因篩查的地方政府領(lǐng)導(dǎo)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)人、專家學(xué)者、產(chǎn)業(yè)界代表等約300人出席，共同見(jiàn)證了我國(guó)在基因檢測(cè)領(lǐng)域所取得的領(lǐng)先世界的突破性成果。

中國(guó)耳聾基因篩查突破100萬(wàn)人

針對(duì)中國(guó)耳聾基因篩查情況，世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任、北京市新生兒耳聾基因篩查專家小組組長(zhǎng)韓德民院士說(shuō)，截止目前，全國(guó)使用耳聾基因篩查芯片篩查的總?cè)藬?shù)已達(dá)120萬(wàn)人，這是全球最大規(guī)模使用分子檢測(cè)技術(shù)對(duì)遺傳性疾病所做的篩查。

據(jù)生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任、博奧生物集團(tuán)總裁程京院士介紹，全球第一張耳聾基因篩查芯片于2009年由生物芯片北京國(guó)家工程研究中心研發(fā)，使中國(guó)人率先對(duì)于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準(zhǔn)診斷的工具。

程京說(shuō)，這個(gè)數(shù)據(jù)一方面讓他引以為傲，同時(shí)也讓他產(chǎn)生更大的擔(dān)憂。雖然我們已經(jīng)做到了全球最大規(guī)模的耳聾基因篩查，但100萬(wàn)人在14億中國(guó)人中只是很小的一部分，防治遺傳性耳聾仍然任重道遠(yuǎn)，全社會(huì)還需要做出更大努力。

目前已開(kāi)展耳聾基因篩查的地區(qū)取得了顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益，群眾對(duì)于開(kāi)展耳聾基因篩查高度接受和高度信任。

研究成果將服務(wù)美國(guó)和歐洲大陸

此前，中國(guó)人在遺傳性耳聾篩查上取得的突出成績(jī)，多次引發(fā)了國(guó)內(nèi)外的高度關(guān)注。全國(guó)多個(gè)省市紛紛派員到北京來(lái)學(xué)習(xí)這一先進(jìn)做法，臺(tái)灣也引入并實(shí)施了耳聾基因篩查，美國(guó)方面去年與中心達(dá)成合作協(xié)議。

目前已開(kāi)展耳聾基因篩查的地區(qū)取得了顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益，群眾對(duì)于開(kāi)展耳聾基因篩查高度接受和高度信任。今年針對(duì)白種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)已研制成功，很快會(huì)服務(wù)美國(guó)和歐洲大陸。

總結(jié)會(huì)上啟動(dòng)了“百千萬(wàn)億計(jì)劃”，力爭(zhēng)在未來(lái)五年內(nèi)采用生物芯片技術(shù)，支持各地以公益、為民辦實(shí)事等方式再新增服務(wù)人群一千萬(wàn)；實(shí)現(xiàn)耳聾基因篩查直接、間接造福人群一個(gè)億，以全面建立起我國(guó)應(yīng)對(duì)遺傳性耳聾的有效預(yù)防基礎(chǔ)。（呂文寶）

背景資料：

根據(jù)世界衛(wèi)生組織數(shù)據(jù)，全球聽(tīng)力殘疾人數(shù)為3.6億，占世界人口的5.3%，亞太地區(qū)是耳聾高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)是世界上聽(tīng)力障礙和言語(yǔ)障礙者數(shù)量最多的國(guó)家，在我國(guó)8500萬(wàn)殘疾人中，聽(tīng)力殘疾約占1/4，是第二大殘疾。

目前我國(guó)共對(duì)120萬(wàn)人進(jìn)行了耳聾基因篩查，發(fā)現(xiàn)了1569名先天性聾兒、3556名藥物性耳聾敏感兒。由于每位藥物性耳聾敏感兒的家庭中平均至少有10名母系家族成員屬于藥物性耳聾高危人群。因此，這意味著僅藥物性耳聾基因篩查工作就可避免約3.5萬(wàn)名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。以每名耳聾患者耗費(fèi)70萬(wàn)元的公共衛(wèi)生資源計(jì)算，我國(guó)新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目?jī)H藥物性耳聾單個(gè)檢測(cè)指標(biāo)就已產(chǎn)生近250億元的經(jīng)濟(jì)效益。

新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)，就是通過(guò)分析新生兒血液，確認(rèn)與中國(guó)人常見(jiàn)的4個(gè)基因9個(gè)位點(diǎn)耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而明確病因，為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)，對(duì)耳聾的發(fā)生具有良好的預(yù)防。