科學(xué)新聞 “盡人事聽(tīng)天命，想說(shuō)“入保”不容易”。

長(zhǎng)江三角洲頭有兩座城。一座是國(guó)際大都市上海，另一座是不那么起眼的江蘇南通。

和上海比起來(lái)，可能沒(méi)多少人知道南通也“據(jù)江海之會(huì)、扼南北之喉”，但南通的一項(xiàng)“全國(guó)領(lǐng)先”卻不得不提——它是目前我國(guó)唯一通過(guò)醫(yī)保為新生兒耳聾基因篩查支付費(fèi)用的城市。

這得益于南通靈活的醫(yī)保制度。2013年10月，南通市政府通過(guò)了《南通市新生兒遺傳性耳聾基因篩查試點(diǎn)工作方案》，“新生兒遺傳性耳聾基因篩查費(fèi)用從居民醫(yī)保和新農(nóng)合基金中支付”被寫(xiě)入這份政府文件。

《科學(xué)新聞》記者了解到，南通市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心（南通市政府確定的篩查中心之一，筆者注）于2014年1月啟動(dòng)全市耳聾基因疾病的新生兒篩查后，不到兩個(gè)月的時(shí)間里就接檢了100多個(gè)新生兒，其中確診10例患兒，并分別給他們避免使用耳毒性藥物、避免頭部撞擊和劇烈運(yùn)動(dòng)等建議。

出生在南通的寶寶是幸運(yùn)的。我國(guó)每年新生兒有1700萬(wàn)左右（預(yù)計(jì)每年增加200萬(wàn)），但大多數(shù)都不能像南通一樣刷醫(yī)保卡篩查耳聾基因。也就是說(shuō)，遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片的成果至今沒(méi)能在全國(guó)獲得普遍應(yīng)用。

算算衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)這筆賬

“我國(guó)有8500萬(wàn)殘疾人，聽(tīng)力殘疾2054萬(wàn)，占四分之一。其中有相當(dāng)一部分是打針打聾的，‘千手觀音’的演員，21人中就有18個(gè)?！边@是中國(guó)工程院院士程京在2013年中關(guān)村生命科學(xué)園發(fā)展論壇上給出的數(shù)據(jù)。“打針致聾”指的就是藥物性耳聾基因攜帶者，會(huì)在后天因注射鏈霉素、慶大霉素等氨基糖甙類藥物而致聾。

“盡管作為全國(guó)人大的建議也提了，相關(guān)國(guó)家部委也咨詢了，但如何讓耳聾檢測(cè)芯片這樣的創(chuàng)新產(chǎn)品進(jìn)入醫(yī)療保險(xiǎn)和社會(huì)保險(xiǎn)，到今天為止我們?nèi)圆恢涝撛趺崔k?！背叹o(wú)奈地表示：“進(jìn)醫(yī)保，真是找不到門(mén)。”

醫(yī)療保障的主要目標(biāo)是合理組織財(cái)政資源，滿足與經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平相適應(yīng)的醫(yī)療資金需求。這個(gè)看似簡(jiǎn)單的問(wèn)題是公認(rèn)的“世界難題”。其中一個(gè)重要原因就在于，醫(yī)學(xué)技術(shù)不斷發(fā)展，人民對(duì)生命和健康的期望無(wú)止境，而資金的籌集卻是有限的。不過(guò)，出生缺陷疾病的防控屬于基本公共衛(wèi)生范疇，將其納入醫(yī)保體系，從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)上來(lái)說(shuō)是非常合算的。

以先天性耳聾為例。根據(jù)衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心推算，政府對(duì)每個(gè)聾人一生的公共衛(wèi)生支出高達(dá)70多萬(wàn)元。通過(guò)分析2012年北京市20萬(wàn)新生兒耳聾基因篩查所得到的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，耳聾基因篩查可用很少的成本和投入獲得很好的干預(yù)效果。

“北京市做過(guò)投入產(chǎn)出比的分析，最保守的估計(jì)也達(dá)到1:7（成本效益比），應(yīng)該說(shuō)‘回報(bào)’是豐厚的?！苯夥跑娍傖t(yī)院耳鼻喉頭頸外科主任、聾病分子診斷中心主任戴樸告訴記者，如果不做篩查的話，每年將新增6萬(wàn)~8萬(wàn)耳聾患者，這對(duì)社會(huì)醫(yī)療體系也是一個(gè)巨大的負(fù)擔(dān)。

而在其他出生缺陷病方面，《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》根據(jù)2003年的資料測(cè)算，我國(guó)每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)2億元，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)100億元，新發(fā)先天性心臟病生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)126億元。在社會(huì)保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導(dǎo)致的因病致貧、因病返貧現(xiàn)象在中西部貧困地區(qū)尤為突出。

有業(yè)內(nèi)人士這樣算了一筆賬：在當(dāng)前的技術(shù)水平下，只需投入2000元左右就能對(duì)十幾種檢測(cè)技術(shù)成熟的遺傳病基因進(jìn)行篩查防控，從而規(guī)避后期患病后上百萬(wàn)元甚至更高的損失。并且，政府以全民醫(yī)保的形式杜絕每個(gè)家庭小概率事件的累積，就變成了對(duì)我國(guó)遺傳缺陷高發(fā)這一大概率事件的防控。

扼住遺傳缺陷病的“七寸”

幾個(gè)月前，濟(jì)南“棄嬰島”備受關(guān)注——這個(gè)有著官方背景的嬰兒安全島在11天里收到100多個(gè)被棄的孩子。在棄嬰當(dāng)中，絕大多數(shù)是有出生缺陷的嬰兒。

在生物技術(shù)日新月異的今天，出生缺陷其實(shí)能夠做到可防可控。國(guó)內(nèi)外一些實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)證明，通過(guò)有效的防控手段，人們可以扼住遺傳缺陷病的“七寸”。

塞浦路斯是地中海東部的一個(gè)島國(guó)，曾是地中海貧血病的高發(fā)地區(qū)。每6個(gè)人中就有1個(gè)“地貧”基因攜帶者，每196個(gè)新生兒中就有1個(gè)重型“地貧”患兒。1972年，塞浦路斯開(kāi)始實(shí)施為期20年的“地貧”防治計(jì)劃，取得了很好的效果。目前該國(guó)每年重型“地貧“患兒的出生數(shù)僅為0~2個(gè)，已基本實(shí)現(xiàn)重型和中間型“地貧”患兒“零出生”的目標(biāo)。

泰薩二氏病是15號(hào)染色體上面的基因突變，猶太人群體比其他群體的發(fā)病率高了近90倍。研究發(fā)現(xiàn)使用一個(gè)簡(jiǎn)單的方法就可以檢測(cè)出這種病變，于是全世界的猶太人聯(lián)合起來(lái)，通過(guò)非政府組織，在10多個(gè)國(guó)家、100多個(gè)城市，經(jīng)過(guò)40年的努力，基本上控制住了泰薩二氏病對(duì)猶太人的“特別關(guān)照”。

我國(guó)也有類似的成就。2009~2011年，我國(guó)財(cái)政投入3.2億元，為農(nóng)村孕前和孕早期婦女免費(fèi)增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，取得了顯著成效。圍產(chǎn)兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生率持續(xù)降低，從1996年的13.6/萬(wàn)下降到2011年的4.5/萬(wàn)。

新生兒聾病易感基因的篩查工作在我國(guó)部分省市業(yè)已開(kāi)展，但畢竟是少數(shù)。在戴樸看來(lái)，如果全國(guó)所有的新生兒都進(jìn)行聽(tīng)力基因篩查，那么10~20年后，我國(guó)聾病發(fā)病率將會(huì)大大降低。

他告訴記者，通過(guò)10~20年的努力，在全國(guó)范圍內(nèi)積極預(yù)防發(fā)生藥物性耳聾、對(duì)攜帶者進(jìn)行孕前指導(dǎo)、通過(guò)產(chǎn)前診斷對(duì)聾兒父母再次妊娠進(jìn)行防控等，就能顯著降低遺傳性聾兒的出生率。

“再向30年或者更長(zhǎng)時(shí)間推算，我們就能對(duì)篩查出的占人群5%的攜帶者的信息加以利用——這些人到了婚育的年齡，我們就可以利用胚胎植入前診斷或者產(chǎn)前診斷，從源頭預(yù)防遺傳性耳聾后代的出生。”戴樸說(shuō)，這樣就規(guī)避了婚育雙方均為攜帶者有25%概率產(chǎn)下聾兒后代的可能性。

社保初級(jí)階段

盡管人們對(duì)于出生缺陷疾病的防控納入醫(yī)保體系抱有諸多美好想象，但醫(yī)保作為社會(huì)保障體系中的一部分，仍處于“初級(jí)階段”，可以說(shuō)，“想入保不容易”。

“我們的醫(yī)保還處于初級(jí)階段，目前先天性疾病并不在醫(yī)保范圍之內(nèi)，其實(shí)這是不應(yīng)該的?！贝鳂愀嬖V記者，很多先天性疾病都是到長(zhǎng)大之后才逐漸顯現(xiàn)病癥的，“中國(guó)推行全民醫(yī)保，不能因?yàn)槭窍忍觳【筒唤o保障；既然投了醫(yī)保，就應(yīng)該兌現(xiàn)保險(xiǎn)，投入、治療。”

不過(guò)，戴樸也指出，要正視醫(yī)保資金來(lái)源有限、還要照顧中國(guó)這么大的“盤(pán)子”的現(xiàn)狀，所以新增醫(yī)保項(xiàng)目一定是很慎重的?！霸谶@個(gè)過(guò)程中，需要患者、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、婦幼保健群體等多呼吁，相關(guān)企業(yè)多與地方政府開(kāi)展一些試點(diǎn)項(xiàng)目，促進(jìn)醫(yī)保的步子邁得大些?！贝鳂阌X(jué)得，目前相關(guān)部門(mén)給人的感覺(jué)是“主觀上和客觀上都不是特別積極”。

衛(wèi)計(jì)委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心主任李青在接受《科學(xué)新聞》記者采訪時(shí)直言，產(chǎn)前診斷等新技術(shù)項(xiàng)目要進(jìn)入醫(yī)保“沒(méi)那么簡(jiǎn)單”。

“原因并不復(fù)雜，整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈條在不同階段由不同部門(mén)分管。市場(chǎng)準(zhǔn)入由藥監(jiān)部門(mén)監(jiān)管，醫(yī)療服務(wù)過(guò)程監(jiān)管由衛(wèi)生部門(mén)負(fù)責(zé)，醫(yī)保則是社保部門(mén)的范疇，是否收費(fèi)、如何定價(jià)則由發(fā)改物價(jià)部門(mén)決定。”■