科學(xué)新聞 “小豆丁”成長(zhǎng)記

我叫“小豆丁”，從一出生，我就獲得了實(shí)驗(yàn)室里所有研究人員的關(guān)心與呵護(hù)。

其實(shí)，我還有一個(gè)聽起來很厲害的名字——晶芯九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒，但實(shí)驗(yàn)室的叔叔阿姨都習(xí)慣叫我“小豆丁”。

如果從拿到“出生證”那年開始算，今年我已經(jīng)5周歲了。但是很多人并不知道，在誕生之前，我在博奧生物的實(shí)驗(yàn)室，已經(jīng)被研究人員們反反復(fù)復(fù)“折騰”了3年。

精益求精“小豆丁”

在這3年里，為了追求完美，我不斷被調(diào)整精度、效率、通量和成本。雖然很辛苦，但我明白，研究人員是希望我能盡可能高效地為聽力健康服務(wù)。盡管這個(gè)過程十分坎坷，但在科研人員們不厭其煩、三年如一日的鉆研與實(shí)驗(yàn)過程中，我也變得更加堅(jiān)強(qiáng)和健壯。

不負(fù)眾望，在經(jīng)過1000多天的反復(fù)實(shí)驗(yàn)與測(cè)試后，我終于來到了這個(gè)世界。看到研究人員們盯著我時(shí)的欣慰表情，我感到異常驕傲。而更讓我為之自豪的是，我居然是世界上第一張遺傳性耳聾檢測(cè)基因芯片，能同時(shí)檢測(cè)針對(duì)重度先天性耳聾、藥物性耳聾和后天遲發(fā)性被稱為大前庭水管綜合征的4個(gè)基因中的9個(gè)突變位點(diǎn)，而一次檢測(cè)只需5小時(shí)。

躺在研究人員的掌心，我能清楚地感知他們的期待。

在漫長(zhǎng)的研究時(shí)間里，我聽到了很多關(guān)于耳聾的故事。耳聾是這個(gè)國(guó)家第二大殘疾，全國(guó)共有2000多萬聾人，而新出生的寶寶耳聾發(fā)生的比例約為1~3‰，每年新生聾兒超過3萬例，加上后天遲發(fā)性耳聾和藥物致聾約3萬例，每年新增聾兒總數(shù)逾6萬例，其中遺傳因素所致的耳聾約占60%。

而我的任務(wù)，就是通過對(duì)基因的識(shí)別，預(yù)防先天性耳聾出生缺陷，避免藥物致聾，預(yù)防或者延緩遲發(fā)性耳聾的發(fā)生和發(fā)展。

載著研究人員的心血和醫(yī)生們的期待，我信心滿滿。恨不得立刻奔向需要我的寶寶們，大展拳腳。但沒想到的是，這條路上不僅荊棘滿布，而且關(guān)卡重重，甚至讓我心灰意冷。

一張“準(zhǔn)生證”

想要為耳聾患者帶來幫助，首先我需要一張“準(zhǔn)生證”，這代表我的身份是符合國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)的，能讓醫(yī)生和患者們放心地使用。

盡管從出生我就被賦予了很多光環(huán)：世界上第一張遺傳性耳聾檢測(cè)基因芯片，國(guó)家重點(diǎn)新產(chǎn)品、同時(shí)具有高精度、高效率、高通量、低成本等特點(diǎn)。可這張“準(zhǔn)生證”的獲得卻依舊分外艱難。

博奧的工作人員準(zhǔn)備了很多關(guān)于我身世的材料，提交給一個(gè)叫做“藥監(jiān)局”的部門。然而，在接下來很長(zhǎng)一段時(shí)間里，我聽到最多的就是來自研究人員的嘆息。之后，我被反反復(fù)復(fù)地帶到陌生人面前，參加各種各樣的研討會(huì)，聽著各種不同專家的聲音。

我和研究人員們等了很久，差點(diǎn)都快讓我喪失了信心和勇氣。研究人員們總是告訴我，專家們需要時(shí)間來了解我。可是，專家們?yōu)槭裁床辉谖艺Q生的那一刻就關(guān)注我、了解我呢？為什么不能跟蹤我走過臨床驗(yàn)證呢？如果那樣，我相信大家就不會(huì)花那么多時(shí)間來開會(huì)討論我了。

2009年，我終于迎來了屬于自己的一張“準(zhǔn)生證”！它是由國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊(cè)證書，而我也成為了世界上第一張經(jīng)政府批準(zhǔn)用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片。

看著研究人員欣喜若狂的樣子，我想我終于熬出頭了。只是，我也有很多擔(dān)心和顧慮：不知道我的“豆丁”兄弟姐妹們是否每一個(gè)都像我一樣身體健康而強(qiáng)壯，想到它們也要和我一樣，通過如此嚴(yán)酷而漫長(zhǎng)的考驗(yàn)，真的很擔(dān)心。真心希望我的合格，能夠帶給它們一些便捷，讓它們能更加省時(shí)和省力地獲得自己的“準(zhǔn)生證”。

我要公平賽跑

拿到“出生證”之后，我才知道，原來每一個(gè)產(chǎn)品都有自己的身價(jià)，我也不例外。但是和其他產(chǎn)品不同，我是第一個(gè)出生的，沒有先例可以遵循。

讓我擔(dān)心的事情又發(fā)生了，我的身價(jià)成為了一個(gè)讓博奧生物的工作人員非常頭疼的問題。

他們告訴我，我的身價(jià)不是自己可以決定的，也不能與購(gòu)買和使用我的人一起商量。而且讓我更為驚訝的是，決定身價(jià)并不是像獲取“準(zhǔn)生證”一樣只要等待就可以，那些負(fù)責(zé)這件事的工作人員為此幾乎“跑斷了腿”。原來，決定我身價(jià)的機(jī)構(gòu)居然有好多好多，各個(gè)省、市對(duì)于我的身價(jià)的制定竟然是完全不同的，需要一個(gè)一個(gè)地方去跑申報(bào)。

明明中國(guó)有那么多耳聾患者，明明有那么多人需要我，可究竟為什么我就是無法立刻來到他們的身邊？從拿到“準(zhǔn)生證”到現(xiàn)在，我已經(jīng)5歲了?？墒牵珖?guó)只有幾個(gè)省市批準(zhǔn)了我的身價(jià)。研究人員心痛地告訴我，如果真有我和兄弟姐妹定居全國(guó)的那天，可能他們都已經(jīng)老了。

但也有值得高興的消息，研究人員告訴我，隨著國(guó)家創(chuàng)新體系的建設(shè)，當(dāng)前中國(guó)各級(jí)政府和部門對(duì)于創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)發(fā)展有了新的較深的認(rèn)識(shí)，并推出了一些鼓勵(lì)創(chuàng)新的政策法規(guī)?？裳芯咳藛T在為此欣喜的同時(shí)，卻發(fā)現(xiàn)看似路通了，但其實(shí)還有“玻璃門”擋著，“可望而不可及”。

比如，自主定價(jià)這道“玻璃門”。如果一個(gè)省區(qū)或直轄市為我定下身價(jià)并批準(zhǔn)通過就能在其他的地方備案定價(jià)，或者為其他地方的審批規(guī)定一個(gè)時(shí)間，那么，研究人員們就不會(huì)等到頭發(fā)白了也看不到盡頭。

同時(shí)，我還要面對(duì)與國(guó)外產(chǎn)品的比賽。可是，比賽的選手們卻不在同一個(gè)起跑線上：為我規(guī)定身價(jià)的人，往往因?yàn)檫@些產(chǎn)品是從國(guó)外來的而為它們規(guī)定很高的身價(jià)，這讓我很難理解。

望眼欲穿新衣服

這段時(shí)間，我又學(xué)習(xí)到了一個(gè)新的詞語(yǔ)，叫做“醫(yī)?！薄?

工作人員說，如果我能穿上這件叫做“醫(yī)?！钡耐馓?，就能讓更多使用我的家庭節(jié)省很多費(fèi)用，也能讓他們沒有后顧之憂地選擇我，還能讓我服務(wù)全國(guó)的家庭。這樣很多年后，整個(gè)國(guó)家的聾病發(fā)病率都會(huì)降低，并且為國(guó)家省下一大筆聾病治療和康復(fù)的錢。

如果是這樣，我的志向就是一定要努力穿上這件新衣服?？墒鞘虑楹孟襁h(yuǎn)不是我所想象的那樣。

雖然很多“小豆丁”都和我一樣，想要這件美麗的外衣，可是因?yàn)閲?guó)家訂做衣服的錢實(shí)在有限，再加上部分家庭健康的人認(rèn)為我們對(duì)那些身處險(xiǎn)境的人群的幫助并不是必需的，所以很多愿望至今都沒能實(shí)現(xiàn)。

我需要一個(gè)機(jī)會(huì)

工作人員帶著我東奔西走，跑遍全國(guó)的醫(yī)院，幾乎磨破了嘴皮子。

現(xiàn)在，我和我的兄弟姐妹正在參與對(duì)北京戶籍人口和常住人口新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查的項(xiàng)目，這讓我們和工作人員都無比忙碌而開心。

只需要一滴新生寶寶的足跟血，我們這些“小豆丁”就能明確測(cè)出遺傳病因，并預(yù)防遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，避免聽力損傷加重。每年，我都會(huì)使在北京出生的20多萬新生兒受益，可以檢出耳聾基因攜帶者近萬人，藥物性耳聾易感者500多人，如果考慮到母系遺傳的規(guī)律則可避免近5000人后天因使用耳毒性藥物致聾。

但是，我卻更擔(dān)心這份高興和滿足是否能夠持續(xù)。因?yàn)榘殡S著這項(xiàng)“惠民服務(wù)”工程的結(jié)束，可能我又要和小寶寶們分開了，而下次見面不知要等到何時(shí)。

我只是一個(gè)小小的“豆丁”，雖然我足夠堅(jiān)強(qiáng)，但依舊只是幼苗。我需要水、陽(yáng)光和肥沃的土壤，需要滋養(yǎng)與呵護(hù)，使我能茁壯成長(zhǎng)為參天大樹。■