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中新社——基因篩查顯示,中國人耳聾基因攜帶率4-5%

中新網(wǎng)北京新聞3月3日電 (記者 陳建)3月3日是第19個全國愛耳日。截至今年2月底,全國新生兒耳聾基因免費(fèi)篩查已完成269.91萬例。這是全球規(guī)模最大的使用分子檢測技術(shù)對遺傳性疾病進(jìn)行篩查的行動。篩查發(fā)現(xiàn),在覆蓋12個省區(qū)市、近270萬檢測總量中,耳聾基因突變比例為4.37%,即每百名中國人里,約有4-5人攜帶耳聾基因。
  
截至2016年底,全國殘疾人人口基礎(chǔ)數(shù)據(jù)庫入庫持證殘疾人有3219.4萬人。根據(jù)中國聾人協(xié)會的統(tǒng)計(jì),在內(nèi)地?cái)?shù)千萬殘疾人中,耳聾殘疾所占比例最高。 《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》顯示,我國每年新生聽力殘疾兒童3.5萬人,加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽力殘疾兒童超過6萬人。 聽力殘疾不僅給家庭帶來巨大壓力,同時也是社會的沉重負(fù)擔(dān)。據(jù)專家測算,一名聾兒一生要耗費(fèi)社會衛(wèi)生資源70萬元。預(yù)防聽力缺陷,從新生兒開始?;蚝Y查能對攜帶有耳聾基因的孩子進(jìn)行及早干預(yù)和康復(fù)。
  
北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司(簡稱博奧晶典)首席執(zhí)行官許俊泉介紹,超過60%的耳聾與遺傳相關(guān)。要預(yù)知、預(yù)防、診斷耳聾,基因篩查非常有效。 他指出,在我國7歲以下兒童中,因?yàn)椴缓侠硎褂每股卦斐啥@的數(shù)量多達(dá)30萬,占總體聾啞兒童的比例高達(dá)30%-40%。其中,絕大多數(shù)聾兒是因?yàn)樵谛r候注射鏈霉素而“一針致聾”,永久失去了聽力。耳聾基因檢測可以有效篩查出藥物性耳聾基因攜帶者,只要終生避免使用氨基糖苷類藥物,就能避免耳聾發(fā)生。即便是先天性聾兒,其發(fā)聲系統(tǒng)是完好的;只要早診斷、早干預(yù),例如在孩子1-2歲學(xué)說話的黃金期,安裝助聽器或人工耳蝸,也能正常學(xué)說話。
  
目前,在北京、四川、山西、江蘇、河南、新疆、廣東、山東、吉林、浙江、湖南、安徽12個省區(qū)市中,已有20多個省市級地方政府,采用博奧晶典的耳聾基因芯片檢測技術(shù),為近270萬名新生兒做了免費(fèi)篩查。篩查結(jié)果顯示,先天遺傳性耳聾近400例;藥物性耳聾易感者6900余例,占篩查總量的0.26%;耳聾基因突變攜帶者近12萬例,占篩查總量的4.37%。
  
博奧晶典是博奧生物集團(tuán)暨生物芯片北京國家工程研究中心的核心企業(yè)。它以自主研發(fā)的生物芯片技術(shù)平臺為主,擁有研發(fā)、生產(chǎn)、銷售以及全國第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所服務(wù)為一體的完整產(chǎn)業(yè)鏈。其系列產(chǎn)品和服務(wù)已經(jīng)出口北美、歐洲、亞洲等30多個國家和地區(qū)。除內(nèi)地市場外,博奧晶典的診斷用生物芯片及相關(guān)儀器,進(jìn)入到英國、德國、瑞典、意大利、西班牙、奧地利、瑞士、葡萄牙、芬蘭、丹麥、日本、新加坡等國家的數(shù)百家醫(yī)院。
  
許俊泉說,三月份有多個與關(guān)愛健康相關(guān)的節(jié)日,如3月3日全國愛耳日、3月8日國際婦女節(jié)、3月21日世界唐氏綜合征日、3月24日世界防治結(jié)核病日。博奧晶典結(jié)合自身優(yōu)勢,以科技力量踐行公益事業(yè),把3月作為關(guān)愛婦幼健康公益活動月,將在全國范圍內(nèi)開展耳聾、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、兒童安全用藥、HPV檢測、結(jié)核病等方面的免費(fèi)檢測、咨詢、科普宣傳等公益活動。(完)

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