無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查有效預(yù)防出生缺陷 用“芯”呵護婦幼健康未來——運用高科技關(guān)愛婦幼健康公益活動月在京啟動

中國婦女報 中國女網(wǎng)記者 耿興敏 發(fā)自北京 3月1日，由清華控股旗下的北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司（以下簡稱“博奧晶典”）舉辦的“用‘芯’呵護健康未來”為主題的關(guān)愛婦幼健康公益活動月在京啟動。

據(jù)悉，活動月期間，博奧晶典身為國企,將承擔(dān)更多企業(yè)社會責(zé)任,在全國范圍內(nèi)開展耳聾、兒童安全用藥、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、HPV檢測、結(jié)核病等方面的免費檢測、咨詢、科普宣傳等公益活動。而由博奧晶典聯(lián)合中國聾人協(xié)會發(fā)起的對聾人進行免費耳聾基因檢測的“聽見未來，從預(yù)防開始“公益行活動，已先于啟動儀式在全國20余個大中城市開展。

據(jù)了解，中國現(xiàn)有8.8億婦女兒童，擁有世界上規(guī)模最大的婦幼群體。啟動儀式上，博奧晶典首席執(zhí)行官許俊泉表示，整個三月聚集了全國愛耳日、國際婦女節(jié)、世界唐氏綜合征日、世界防治結(jié)核病日多個與關(guān)愛健康相關(guān)的節(jié)日，博奧晶典結(jié)合自身技術(shù)服務(wù)優(yōu)勢，以科技力量踐行公益事業(yè)，自成立以來就將三月作為每年的關(guān)愛婦幼健康公益活動月。根據(jù)博奧晶典在婦幼健康方面的階段數(shù)據(jù)統(tǒng)計，截止目前博奧晶典的新生兒耳聾基因篩查已經(jīng)超過260萬，無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查超過100萬，糖尿病篩查人數(shù)超過4萬人，免費為1000名兒童提供兒童安全用藥基因檢測服務(wù)等。

聽力預(yù)防從新生兒開始——

《中國出生缺陷防治報告(2012)》數(shù)據(jù)指出，我國每年新生聽力殘疾兒童3.5萬人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽力殘疾兒童超過6萬人。聽力殘疾不僅給家庭帶來巨大壓力，同時也是社會的沉重負(fù)擔(dān)。據(jù)專家測算，一名聾兒一生要耗費社會衛(wèi)生資源70 萬元。早期的新生兒耳聾基因篩查可以對攜帶有耳聾基因的新生兒進行及早的干預(yù)和康復(fù)。

目前，國內(nèi)已有北京、成都、南通、長春等20多個省市區(qū)政府采用博奧晶典的耳聾基因芯片檢測技術(shù)為260萬名新生兒做了免費篩查，發(fā)現(xiàn)先天遺傳性耳聾近400例，藥物性耳聾易感者6900余例，耳聾基因突變攜帶者近12萬例，經(jīng)濟和社會效益顯著。

同時，博奧晶典已將遺傳性耳聾基因檢測形成整體解決方案，可以滿足不同需求的基因檢測，近幾年在“愛要讓你聽見——聾人婚育指導(dǎo)”、百千萬億工程“守護未來讓愛無缺”等公益項目免費為十多個省市區(qū)的聾人和相關(guān)人群提供了免費耳聾基因檢測、義診、科普等服務(wù)。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查有效預(yù)防出生缺陷——

根據(jù)最新發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數(shù)約90萬例。特別是染色體疾病21-三體綜合征（即唐氏綜合征），在新生兒中的發(fā)病率高達1/600—1/800，35歲以上的高齡孕婦發(fā)病率增高至1/400。與此同時，隨著二孩政策的放開，我國每年將新增加400萬左右的高齡產(chǎn)婦，出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險進一步加劇。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，是近幾年興起的一項產(chǎn)前篩查技術(shù)，能準(zhǔn)確檢測出胎兒T-21、T-18、T-13三種常見三體綜合征，與血清學(xué)篩查及B超檢查相比，準(zhǔn)確率高達99%；與羊膜腔穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺等產(chǎn)前診斷方法相比，該技術(shù)具有周期更短、無侵入性、有效降低胎兒流產(chǎn)風(fēng)險等優(yōu)勢。

據(jù)統(tǒng)計，在博奧晶典完成的百萬例無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查中，陽性率達0.81%，發(fā)現(xiàn)8200余例陽性檢測，包括5200多名唐氏綜合征陽性例數(shù)，僅唐氏一項就節(jié)約衛(wèi)生支出超20億元（每名唐氏兒耗費39萬元計算）。

兒童安全用藥問題亟待關(guān)注——

據(jù)國家食品藥品監(jiān)督管理局相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，我國市場90%的藥物沒有適用于兒童的劑型，“成人藥兒童用“成為普遍現(xiàn)象。很多情況下，兒童用藥是在成人劑型的基礎(chǔ)之上減輕份量服用，很難做到精確用藥，為兒童用藥安全埋下了巨大隱患。

兒童安全用藥基因檢測，是通過對藥物反應(yīng)相關(guān)的基因進行檢測，得出患者對不同藥物的療效和不良反應(yīng)程度。參考基因檢測結(jié)果，醫(yī)生就可以在藥品選擇、劑量控制及聯(lián)合用藥等方面提出適合每個患者的個體化用藥方案，達到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、減少醫(yī)療費用的目的。

博奧晶典首席執(zhí)行官許俊泉表示，作為博奧生物集團旗下的核心產(chǎn)業(yè)化平臺，博奧晶典打造了研發(fā)、生產(chǎn)、銷售以及全國第三方獨立醫(yī)學(xué)檢驗所服務(wù)為一體的“大醫(yī)學(xué)”完整產(chǎn)業(yè)鏈和集健康產(chǎn)品、健康管理和醫(yī)療康復(fù)于一體的“大健康”產(chǎn)業(yè)版塊。在企業(yè)發(fā)展同時，博奧晶典始終不忘企業(yè)承擔(dān)的社會責(zé)任，努力踐行公益，竭力為更多的婦幼人群送去健康。